Кистозна фиброза

Кистозната фиброза е често срещано моногенно заболяване с множество органни прояви. През последните години на 20-ти век се наблюдава рязко нарастване на броя на пациентите с муковисцидоза, както сред децата, така и сред възрастните, което свидетелства за превръщането му от фатално заболяване в детството до хронична патология на възрастните.

Основата на заболяването е системната фиброза на панкреаса. Това е наследствено заболяване с широко разпространено увреждане на екзокринните жлези (мастни, потни), характеризиращо се с кистозна дегенерация на панкреаса, чревни жлези и дихателни пътища, поради блокиране на вискозната секреция на отделителните им канали. Причината за заболяването е промяна в хромозомния ген.

През 1989 г. беше идентифициран генът, отговорен за образуването на протеин, регулатор на кистозната фиброза. Този протеин регулира транспортирането на електролити на клетките, покриващи екскреторните жлези. В механизма на развитие на заболяването е важно повишаването на нивото на натрия и хлора в потната течност, заболяването се характеризира с повишен вискозитет на храчките, секретирани от лигавиците на бронхите, болезнена кашлица с трудно отделяща се вискозна храчка. При малки деца паренхимът на белите дробове (пневмония) с продължителен курс бързо се включва в процеса, а първите прояви на заболяването могат да се появят през 2-3 години от живота. Възпалителни промени, проявяващи се с дифузен бронхит, рецидивираща, често продължителна пневмония, бързо стават хронични и постепенно се формират пневмосклероза и бронхиектазии.

Медицински събития

За да се намали вискозитета на бронхиалната секреция и нейната ефективна евакуация, се предписва комбинация от физични, химични и инструментални методи, включително масаж, аерозолни инхалации, солено-алкални смеси, такива като салбутамол, дориаза алфа, липаза, ацетилцистеин и, ако е необходимо, антибиотици. Въпреки това, всички лекарства имат само симптоматичен ефект. Средната преживяемост на пациентите е 29 години.

фитотерапия

Билковите лекарства подобряват отделянето на гъста храчка (листа майка-и-мащеха, блатен слез, лопен), работата на панкреаса (елемън, глухарче, жито), намаляват и предотвратяват добавянето на вторична инфекция (евкалипт, невен, бреза), повишават имунитета (екстракт) Eleutherococcus, Rhodiola rosea).

Полагаме известни надежди на синпуре, елекасол, фитохор, светлина бекунис.

Етерични масла под формата на фитоинхалации също помагат: исоп, босилек, лавандула, цитрал.

Успехът на съвременната народна медицина при лечението на кистозна фиброза

Кистозна фиброза или кистозна фиброза е наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушение на вътрешните жлези, които, когато са засегнати, започват да произвеждат патологична тайна. Това има отрицателен ефект върху белите дробове и храносмилателния тракт.

Описание на заболяването

Заболяването засяга дихателните органи

От всички наследствени заболявания, кистозната фиброза се счита за най-често срещаната.

Според статистиката всеки двадесети жител на планетата носи дефектен ген. Ако съпружеска двойка е носител на този ген, то в 25% от случаите на деца с муковисцидоза се раждат такива родители. Въпреки това, ако един от родителите е здрав, то децата най-често се раждат здрави.

Днес в клиничната практика е обичайно да се разграничават три форми на кистозна фиброза:

  • Е.,
  • смесен или белодробен,
  • респираторен.

За чревната форма на кистозна фиброза е характерно, че гнойни процеси се случват в червата, които със сигурност са придружени от натрупване на газове, поради което пациентът постоянно има раздут стомах, което причинява доста неприятни усещания.

Смесената форма на кистозна фиброза е най-трудна и опасна, защото причинява остра пневмония и бронхит от първите седмици с продължителен курс.

По-рано кистозната фиброза се счита за остър педиатричен проблем, но днес оборудването и уменията на специалистите, позволяващи ранна диагностика на заболяването и навременно лечение, позволяват по някакъв начин да се реши този проблем. В западните страни хората, които са били диагностицирани с муковисцидоза, са снабдени с лекарства за цял живот, следователно продължителността на живота на пациентите достига 35-40 години.

В Русия ситуацията не е толкова розова, колкото бихме искали, тъй като лекарствата не се доставят в достатъчни количества на пациентите и дори ако са доставени, те не са системни. Често се осигуряват необходимите лекарства за болни деца, но тези, които са на възраст над 18 години, често остават сами с болестта си. Естествено, без подходящо лечение, не е трудно да се отгатне коя страна ще спечели скоро.

Причините за заболяването

Болестта е наследствено заболяване

Както е споменато по-горе, кистозната фиброза е наследствено заболяване, причинено от мутация на гена за трансмембранния регулатор на кистозната фиброза (MBTP). В същото време тайните, секретирани от жлезите, се отличават с висок вискозитет и плътност, които влияят върху работата на жизнените органи и жлезите.

В белите дробове, като правило, поради вискозитета на натрупаната слюнка се развиват тежки възпалителни процеси, които водят до нарушаване на нормалното кръвоснабдяване и вентилация на белите дробове. Поради това, пациентите с муковисцидоза се оплакват, че постоянно не разполагат с достатъчно въздух, сякаш постоянно дишат през противогаз, който всяка година преминава „животворния” кислород по-лошо и по-лошо. В допълнение, кистозната фиброза на белите дробове може да бъде допълнително усложнена от инфекция с Pseudomonas aeruginosa и стафилококи, които причиняват пневмония и бронхит.

Тежестта на заболяването не зависи от възрастта на пациента, поради което се определя от това как се повлиява белодробната тъкан. При мъжете продължителността на преживяемостта е малко по-дълга, отколкото при жените, но дори и жените могат да живеят доста дълъг живот, при условие че имат здравословен панкреас или само функциите на чревния тракт са нарушени в началото на заболяването.

Симптоми на заболяването

Заболяването при децата се проявява предимно чрез кашлица, хрипове и повторни инфекции на дихателните пътища.

Понякога симптомите на кистозна фиброза не се забелязват веднага. При деца, признаци на кистозна фиброза могат да възникнат от раждането, при условие че белите дробове са напълно нормални. Но в крайна сметка малките дихателни пътища се запушват с вискозен бронхиален секрет и тези пътища започват да се разпалват.

Обикновено кистозната фиброза при децата започва предимно с кашлица, хриптене и повтарящи се инфекции на дихателните пътища. Най-значимият симптом за лекарите е кашлицата, особено ако е съпроводена с нарушение на съня, повръщане и регургитация. С прогресирането на кистозна фиброза гърдите на детето стават подобни на цевта, а липсата на кислород обикновено води до синкав оттенък на кожата и удебеляване на пръстите.

Кистозната фиброза при новородените най-често се проявява чрез чревна обструкция. Това се случва поради вискозния меконий, който е способен да се образува в ануса и в дебелото черво на корка. По правило при деца, които започват да страдат от мекониална обструкция, скоро ще започнат да се появяват и други симптоми на заболяването. Така, симптомите на кистозна фиброза при новородени се проявяват на 4-6 седмици под формата на незначителна загуба на тегло и това е така, защото недостатъчността на панкреатичните секрети води до факта, че протеините и мазнините не се усвояват правилно и детето не получава достатъчно норми за тези продукти.

Що се отнася до подрастващите, които имат кистозна фиброза, те са забавили пубертета и растежа и тяхната работоспособност също е значително намалена. Но при възрастни кистозната фиброза най-често се проявява с колапс на белите дробове, сърдечна недостатъчност, чести инфекциозни заболявания и понякога хемоптиза.

Често симптомите на кистозна фиброза при възрастни мъже се проявяват като репродуктивно увреждане поради факта, че сперматозоидите просто не се произвеждат и понякога се наблюдава олигоспермия при мъже поради неправилно развит канал на сперматозоидите.

При жените кистозната фиброза може да повлияе неблагоприятно на оплождането, тъй като цервикалната секреция е доста трудна поради вискозитета. Кистозната фиброза също засяга хода на бременността, но в много случаи се раждат нормални здрави деца.

Диагностика на заболяването

В някои случаи се извършва рентгеново изследване за диагностициране на заболяването.

При малки деца кистозната фиброза може да бъде открита чрез изследване на кръвта, в която при наличието на заболяването се наблюдава повишено съдържание на храносмилателния ензим трипсин. Въпреки че скрининг новородени и ви позволява да идентифицирате болестта, но това не е окончателното проучване. Диагностицирането чрез скрининг не разкрива кистозна фиброза във всички случаи, тъй като заболяването може да засегне няколко органа и жлези наведнъж. В този случай се извършва изследване с помощта на рентгеново оборудване, използвано за диагностициране на гръдния кош. Ако човек има коклюш, вродена бронхопулмонална дисплазия, тогава се прави диференциална диагноза на кистозната фиброза, която е показала неговата ефективност.

Много семейства, които са свързани с дете с кистозна фиброза, искат да знаят за вероятността от заболяването при техните потомци, така че за тях се извършва генетичен кръвен тест. Ако и двамата родители нямат дефектен ген на кистозна фиброза, тогава заболяването не застрашава бъдещите им деца.

Лечение на заболяването

При белодробния синдром се използват муколитични лекарства за намаляване на вискозитета на храчките.

Много пациенти и дори по-често техните родители възприемат кистозната фиброза като изречение, но всъщност това заболяване може да бъде разрешено с повече от един метод. За съжаление, продължителността на живота с кистозна фиброза все още намалява, но въпреки това, при правилно лечение, човек може да живее напълно повече от едно десетилетие. Медицинските грижи за пациенти с това заболяване в Русия са до осемнадесетгодишна възраст, а след пълнолетие болният сам трябва да плати за лечението.

За пациенти с кистозна фиброза на чревната форма лекарите обикновено предписват ензимните препарати Pancytrat и Creon. Ако тези лекарства не са налични, те се заменят с по-слаби средства като Festal, Mezim-Forte, Panzinorm и др. Болният трябва да приема тези лекарства през целия си живот с всяко хранене.

При белодробния синдром се използват муколитични лекарства, като мукосолвин, ацетилцистеин, бромхексин и мукалтин, за да се намали вискозитета на храчките. Вдишването на ензимни препарати като кристален фибринолизин, химопсин и химотрипсин също прави възможно разреждането на храчки.

Лечението на деца, страдащи от чревна и белодробна кистозна фиброза, обикновено се извършва в санаториум, тъй като е необходимо да се създадат специални условия за тях. Не е препоръчително да посещавате училище в случай на усложнение на болестта, но ако детето се чувства добре, то може, подобно на други деца, да посещава училище. Въпреки това, за тези деца трябва да се отпусне допълнителен почивен ден и освобождаването по време на посещението на лечебните заведения.

Лечение на болестта народни средства

За лечение традиционната медицина препоръчва фитониране с етерично масло от лавандула.

У дома фитотерапията се използва широко, за да улесни хода на кистозната фиброза.

  • За отделянето на гъста храчка може да се използват листа от лопен, майка-и-мащеха и алтея.
  • Евкалипт, бреза и невен са подходящи за предотвратяване на вторични инфекции.
  • За да коригирате работата на панкреаса, трябва да използвате житница, глухарче и оман.
  • В допълнение към самите растения, етеричните масла могат да се използват за фитоинхалации. Най-често препоръчваните масла са цитрал, исоп, босилек и лавандула.

Превенция на заболяванията

За съжаление, кистозната фиброза никога не се излекува, затова няма специални превантивни мерки. Въпреки това, можете да се занимавате с медицинска гимнастика и да прибягвате до помощта на терапевтичен масаж, който помага за толерантното понасяне на всички проблеми, породени от тази болест.

Народни средства за муковисцидоза

Кистозна фиброза е тежко, генетично, както и наследствено заболяване, при което настъпва и възниква увреждане на тъканите. Това заболяване нарушава работата, както и разрушава правилното функциониране на екзокринните жлези, последвани от нарушено храносмилане, системни и респираторни нарушения.

Основните симптоми на белодробни лезии.

Първите симптоми на белодробна форма са значителна слабост, бледност на кожата, загуба на тегло (дори при правилно хранене и апетит). Това е последвано от кашлица, която постепенно започва да расте и да се засилва. От собствеността, тя ще прилича на кашлица с коклюш. Тази кашлица е придружена от храчки, а в някои слуз се екскретира под формата на гной.

Този гъст слюнка развива мукостаза, запушва бронхите, последвано от развитие на емфизем. При пълна бронхиална обструкция се образува ателектаза. Малките деца, индивидите бързо участват в процеса на патологията. Те могат да развият опасна и тежка форма на пневмония.

Пневмонията може да стане хронична, придружена от висока температура. Тук следва рискът от загуба на натрий, както и хлор от цялото тяло, развитието на белодробна недостатъчност, сърдечна недостатъчност.

Мнозина могат да променят външния си вид. Кожата получава земен оттенък, крайниците могат да станат сини. Диспнея обикновено се появява, гърдите могат да приемат формата на клетка, краищата на пръстите се деформират, активността на движенията намалява, а деформацията се появява в клиновидната форма на гърдите.

Основните симптоми на чревните форми на кистозна фиброза.

Този вид заболяване се проявява в таен дефицит в храносмилателния тракт. Настъпва неправилно или недостатъчно разцепване и абсорбция на протеини, въглехидрати, мазнини. В червата се осъществява гнилостен процес и се образуват крайни продукти с много висока токсичност. Това води до натрупване на газ и подуване.

Изпражненията стават все по-чести, има полифекална с необичайно увеличение на общата обща честота на движение на червата до 8 пъти. Дете, което е започнало да ходи в гърнето, може да има капка на червата. Много хора ще бъдат измъчвани от постоянна суха уста, слюнката става вискозна.

Трудно е да се дъвче храната, особено суха. Първият месец може да има повишен апетит. Въпреки това, има бързо развитие на хипотрофия и полихиповитаминоза. Намалява се тонуса, еластичността и еластичността на мускулите.

Започнете да измъчвате болката в корема с различно естество, газове, кашлица с мускулни болки, болки в десния хипохондрий. Ако има болка в епигастралната област, това се посочва при проблема с панкреаса или дуоденалната язва.

Усложненията се проявяват в чревна обструкция, уролитиаза, вторична форма на пиелонефрит и дезахаридазна недостатъчност, захарен диабет, развитие на хипопротеинемия.

Лечение на кистозна фиброза народни средства

Това лечение е насочено само към поддържане на тялото и облекчаване на отделните симптоми на заболяването. Такова лечение може да продължи много дълго време и по време на националното лечение постоянно да се придържа към следните действия и правила:

1). Много е важно постоянно да се изчистват бронхите на дебелата слуз, които се случват (отделна статия за фолклорното лечение на бронхите е ТУК).

2). Поддържайте собствения си имунитет на правилното ниво, спазвайте правилния режим на хранене и консумирайте храни, които съдържат подходящи хранителни вещества.

3). Опитайте се да предотвратите разпространението и бързото размножаване на бактериите в самите бронхи.

4). Премахване на стреса, всяка тежка депресия, стриктно спазвайте всички препоръки на компетентен лекар.

5). Коригирайте смущенията в храносмилането и подобрете храносмилането, балансирайте диетата и не забравяйте за висококалорични храни (особено яйца, сирене, сметана).

6). Децата са задължени да преминат качествен преглед от отоларинголог, за да се изключи ринит, детски синузит, аденоиди при дете и други заболявания на дихателната система.

Кистозна фиброза лечение на народни средства.

Ако има голям проблем с белодробните заболявания и бронхите, тогава е желателно да започнете с укрепване на собствения си имунитет. Основният източник на повдигащ имунитет е тинктура в термос на базата на естествено шипче, благоприятен чай с мента, мелиса, липа, а също и ехинацеята са лидери в тази област.

Необходимо е да се получи обемна доза от витамин С, най-вече в шипка, касис, нар, киви и много цитрусови плодове. Възползвайте се от продуктите на това пчеларство, които могат да лекуват пневмония и бронхит.

Най-ефективен е цветен прашец, чай, заедно с този естествен мед и изплакване с този прополис. Те също използват инхалации от картофи в униформите си, или инфузии от мента или лайка с добавянето на няколко капки масло от евкалипт.

Някои лекари препоръчват да се инсталира вечер специална торта, която се намира на гърдите и гърба. Направете гъсто тесто от добро брашно, мед, масло и ½ ч.л. от горчица. Тортата пада върху гърдите, покрита е с филм отгоре и е изолирана с топло нещо. Подобни действия се извършват на гърба в областта на бронхите.

Препоръчителна храна за кистозна фиброза.

1). Трябва да ядете, когато сте дори малко гладни. В този случай, най-добре е да се яде доста, но най-често пъти за целия текущ ден.

2). Ако не желаете да ядете, ще трябва да положите усилия за това и да правите постоянни закуски. Ефективни чести млечни шейкове.

3). В храната трябва винаги да има разнообразие от питателна храна. Препоръчително е да се закусва на всеки час, в идеалния случай в този случай печене, домашно сирене, бисквити.

Най-подходящите витамини са А, D, Е, К. Ензимите и солта са подходящи за намаляване на газовете, нормализиране на изпражненията. Само лекарят предписва тяхното увеличаване или намаляване. Вземете калций, а тези, които живеят в климат с постоянна топлина, също изискват допълнителни съвети за употребата на сол. Във всеки случай, само компетентен диетолог е длъжен да предпише специална подходяща диета.

Лечение на муковисцидоза у дома.

Средства за разреждане на храчки.

Най-ефективни са коренът на Алтея, Термопсис, корен от женско биле и лечебна мащерка. Те са в състояние да отпуснат гладките мускули на самите бронхи, да увеличат дренажа на бронхите. Основното нещо е да се приеме с повишено внимание, тъй като погрешната доза може да разшири лумена в бронхите с капки, които могат да образуват пневмофиброза. Тези билки се използват като вдишване или вътре.

Естествени спазмолитици за храносмилателния тракт.

Най-важните от тях са лайка, невен, лекува невен, мента, лекарствен беладона, риган, полезен любител. Те със сигурност ще осигурят подходяща помощ в случай на проблеми с червата. Освен това, те се използват в борбата срещу различни неблагоприятни инфекции. Описаните билки са подходящи за отвари, инфузии, които са идеални за поглъщане.

Контролирайте дишането си.

Отделете свободно време, за да прекарате известно време в дишането, чието качество зависи от поддържането на белите дробове в добра форма. Опитайте се да дишате за известно време без напрежението на мускулите на корема, колкото е възможно по-спокойно и бавно. Най-добре е този метод да се прилага при почивка след други активни специални дихателни упражнения.

Подходящи упражнения.

В самото начало се опитайте да поемете най-дълбокото, но доста бързо вдишване, след което трябва да задържите дъха си само за 3 секунди и само тогава трябва да издишате. Този метод ще позволи на въздуха да премине през слузта в бронхите, което ще допринесе за неговото отстраняване, както и за постепенно отделяне. Упражнението се прави точно 3 пъти и веднага се прави принудително изтичане.

Упражнение принудително изтичане.

Този издишване трябва да бъде доста рязко, най-пълно и възможно най-бързо издишване (след описаното дишане). Този метод ви позволява да премине не е необходима слуз в най-големите бронхи, след което излиза естествено (кашлица). При осъществяване на 3 такива принудителни издишвания незабавно направете упражнение за контрол на дишането, което е описано по-горе и повторете процедурата отново.

Информацията е важна за всички.

При неблагоприятна диагностика на кистозна фиброза при възрастни, лечението с народни средства се разрешава само след пълното одобрение на техния доказан лекар, който одобрява или, напротив, изключва всеки популярен метод или метод на лечение. Децата кистозна фиброза обикновено не се лекуват с естествени средства.

ЗАПАЗЕТЕ СЕБЕ И ВАШЕТО ЗДРАВЕ.

Причини за възникване на кистозна фиброза, лечение на кистозна фиброза, симптоми на кистозна фиброза

Кистозната фиброза е хронично тежко прогресиращо заболяване, при което са засегнати главно жлезите на външната секреция на много вътрешни жизнено важни органи. Има мнение, че кистозната фиброза е социално заболяване, тъй като засяга различни сектори на обществото, не лекува и неминуемо води до сериозни нарушения на работата на вътрешните органи.

Терминът муковисцидоза е заимстван от две латински думи: "слуз" - което означава слуз, и "висцид" - т.е., лепкава. Този термин напълно отразява същността на болестта, тъй като тя е вискозна, лепкава слуз, която има най-неблагоприятен ефект върху развитието на такива органи и системи като: бронхите и белите дробове, стомашно-чревния тракт и урогениталния тракт, с увреждане на бъбреците, пикочните пътища и половите пътища жлези.

В момента учените са открили около 600 мутации, открити в гена за кистозна фиброза. Във всяка специфична област на земното кълбо нарушения в седмия ген се срещат с различна честота. Но средно се изчислява, че в Европа броят на хората с муковисцидоза е около един процент.

Причини за възникване на кистозна фиброза

Тогава се случва най-интересното, хлорът привлича натриеви йони зад тях, а тези от своя страна привличат вода в клетката от извънклетъчното пространство. По този начин слузта, образувана от жлезите, става много вискозна, губи първоначалните си свойства и престава да изпълнява важните функции, необходими за нормалното функциониране на тялото.

Екзокринни жлези се намират в цялото тяло, но заболяванията на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт са важни за клиничната практика.

Механизмът на развитие на патологични промени, развити при муковисцидоза в белодробната система, е както следва:

  • Първоначалната стагнация на слуз в бронхите нарушава пречистването им от прахообразни малки частици, дим и вредни газове, които човек вдишва от околната среда. Микробите, които присъстват навсякъде, също са хванати в капан в малките бронхи и белодробната тъкан. Вискозната слуз, от своя страна, е благоприятна среда за развитието на патогенни бактерии, което се случва с времето.
  • Възпалителните процеси, свързани със застойна слуз и развитието на патогенни микроорганизми, постепенно водят до нарушаване на защитните системи в бронхиалната тъкан. Структурата на епителната тъкан с реснички е нарушена, което, между другото, служи като основен фактор, допринасящ за пречистването на бронхите. В същата епителна тъкан има специални защитни клетки, които обикновено секретират защитни протеини в лумена на бронхите - имуноглобулини от клас А. Доказано е, че при кистозна фиброза броят на тези протеини е значително намален.
  • Под действието на микроорганизми и възпалителни реакции, рамката на бронхите, която се състои от еластична еластична тъкан, се разрушава. Бронхите постепенно отшумяват, луменът им се стеснява, което допълнително води до стагнация на слуз, развитие на патогенни бактерии и външен вид, характерен за хронична патология на бронхопулмоналната система, вторични промени на ниво система.

Механизмът на развитие на патологични явления в стомашно-чревния тракт

Панкреасът се нарича ендокринна система, тъй като освобождава в кръвните ензими, които се секретират в лумена на дванадесетопръстника и се използват за пълно усвояване на хранителните вещества.
Първоначално в пренаталния период екзокринните жлези се задържат в развитието. При раждането панкреасът вече е деформиран, започва да работи с прекъсвания и освобождава много гъста слуз, която се задържа в панкреатичния проточен лумен. Ензимите, съдържащи се в слузта, се активират в него и постепенно започват своето разрушително действие.

В допълнение към всичко това, храносмилането е нарушено, столът на новороденото става много вискозен, с остра миризма. Дебелите изпражнения причиняват запушване на чревния лумен, детето развива запек, симптоми като болка и подуване на корема. Абсорбцията на хранителни вещества е нарушена, детето започва да изостава във физическото развитие, намалява имунитета.

Други органи на стомашно-чревния тракт също претърпяват патологични промени, но в по-малка степен. В някои случаи може да настъпи увреждане на черния дроб, жлъчния мехур и слюнчените жлези.

Симптоми на кистозна фиброза

Симптомите на кистозна фиброза с лезии на бронхите и белите дробове
Характерно е постепенното начало на заболяването, чиито симптоми се увеличават с течение на времето и заболяването приема хронична продължителна форма. При раждането, детето все още не е развито, напълно рефлексира кихане и кашлица. Ето защо, храчките в големи количества се натрупват в горните дихателни пътища и бронхите.

Въпреки това, болестта започва да се усеща за първи път само след първите шест месеца от живота. Този факт се обяснява с факта, че кърмещите майки, започвайки от шестия месец от живота на детето, го прехвърлят на смесено хранене, а количеството на майчиното мляко намалява в обем.

Майчиното мляко съдържа много полезни хранителни вещества, включително и с предавани имунни клетки, които предпазват детето от излагане на патогенни бактерии. Липсата на човешко мляко веднага засяга имунния статус на бебето. Във връзка с факта, че застоял вискозен слюнка непременно води до инфекция на лигавицата на трахеята и бронхите, не е трудно да се отгатне защо, започвайки от шест месеца, симптомите на бронхиалните и белодробните лезии започват да се появяват за първи път.

Така че първите симптоми на бронхиални лезии са:

  • Кашлица с оскъдна тънка храчка. Характерно за кашлицата е неговата консистенция. Кашлицата изчерпва детето, нарушава съня, общото състояние. При кашлица, цветът на кожата се променя, розовият оттенък се променя на цианотично (цианотично) и се появява задух.
  • Температурата може да бъде в нормалните граници или леко повишена.
  • Симптомите на остра интоксикация отсъстват.

Липсата на кислород в инхалирания въздух води до забавяне на цялостното физическо развитие:

  • Детето придобива слабо тегло. Обикновено, годишно, с телесно тегло от около 10,5 кг., Децата, страдащи от кистозна фиброза, имат значително по-ниско тегло в необходимите килограми.
  • Сънливост, бледност и апатия са характерни признаци на забавено развитие.

С присъединяването на инфекцията и разпространението на патологичния процес по-дълбоко в белодробната тъкан се развива тежка пневмония с редица характерни симптоми под формата на:

  • Повишаване на телесната температура 38-39 градуса
  • Силна кашлица, с гъста гнойна храчка.
  • Задух, утежнен от кашлица.
  • Тежки симптоми на интоксикация като главоболие, гадене, повръщане, нарушено съзнание, замаяност и др.

Периодични обостряния на пневмония, постепенно разрушават белодробната тъкан и водят до усложнения под формата на такива заболявания като: бронхиектазии на белия дроб, емфизем. Ако пръстите на пациента променят формата си и станат под формата на барабанни пръсти, а ноктите са закръглени под формата на часовници, това означава, че има хронично заболяване на белите дробове.

Други характерни симптоми са:

  • Формата на гърдите става с форма на бъчва.
  • Кожата е суха, губи своята твърдост и еластичност.
  • Косата губи блясък, става крехка, пада.
  • Постоянен недостиг на въздух, утежнен от усилие.
  • Цианотичен тен (синкав) и цялата кожа. Това се обяснява с липсата на снабдяване с кислород на тъканите.

Сърдечно-съдова недостатъчност при кистозна фиброза

Хроничните заболявания на белите дробове, разрушаващи рамката на бронхите, смущаващи газообмена и снабдяването с кислород на тъканите, неизбежно водят до усложнения на сърдечно-съдовата система. Сърцето не може да прокара кръвта през болните бели дробове. Постепенно сърдечният мускул се увеличава компенсаторно, но до известна граница, над която настъпва сърдечна недостатъчност. В същото време газовият обмен, който вече е нарушен, още повече отслабва. Въглеродният диоксид се натрупва в кръвта и много малко кислород е необходим за нормалното функциониране на всички органи и системи.

Симптомите на сърдечно-съдовата недостатъчност зависят от компенсаторните способности на организма, тежестта на основното заболяване и всеки пациент поотделно. Основните симптоми се определят от нарастващата хипоксия (липса на кислород в кръвта).

Сред тях основните са:

  • Диспнея в покой, която се увеличава с увеличаване на физическото натоварване.
  • Цианоза на кожата, първо на върха на пръстите, върха на носа на шията, устните - това, което се нарича акроцианоза. С прогресирането на заболяването цианозата се увеличава в цялото тяло.
  • Сърцето започва да бие по-бързо, за да компенсира по някакъв начин липсата на кръвообращение. Това явление се нарича тахикардия.
  • Пациентите с муковисцидоза значително изостават във физическото развитие, нямат тегло и височина.
  • Има подуване на долните крайници, предимно вечер.

Симптоми на кистозна фиброза при поражение на стомашно-чревния тракт

С поражението на екзокринните жлези на панкреаса се появяват симптоми на хроничен панкреатит.
Панкреатит е остро или хронично възпаление на панкреаса, отличителна черта на която са изразени нарушения на храносмилателната система. При остър панкреатит, панкреасните ензими се активират в каналите на жлезите, като ги унищожават и напускат кръвта.

При хроничната форма на заболяването, жлезата на външната секреция при кистозна фиброза претърпява ранни патологични промени и се замества от съединителна тъкан. Панкреатичните ензими в този случай не са достатъчни. Това определя клиничната картина на заболяването.

Основните симптоми при хроничен панкреатит са:

  • Подуване (газове). Недостатъчното смилане води до увеличаване на образуването на газ.
  • Усещането за тежест и дискомфорт в стомаха.
  • Болката е херпес, особено след тежък прием на мазни, пържени храни.
  • Честа диария. Има липса на панкреатичен ензим - липаза, която обработва мазнините. В дебелото черво се натрупват много мазнини, които привличат вода в чревния лумен. В резултат на това, изпражненията стават течни, зловонни и също имат характерен блясък (стеаторея).

Хроничният панкреатит в комбинация с стомашно-чревни нарушения води до нарушена абсорбция на хранителни вещества, витамини и минерали от погълнатата храна. Децата с кистозна фиброза са слабо развити, не само физическото, но и общото развитие е забавено. Имунната система отслабва, пациентът е още по-податлив на инфекция.

Черният дроб и жлъчните пътища са по-малко засегнати. Тежките симптоми на увреждане на черния дроб и жлъчния мехур се появяват много по-късно в сравнение с други прояви на заболяването. Обикновено в късните стадии на заболяването може да се открие разширен черен дроб, да се прояви известно жълтеност на кожата, свързана със стомашна жлъчка.

Нарушения на пикочните органи, проявяващи се в забавено сексуално развитие. Преобладаващо при момчета, в юношеска възраст, се отбелязва пълна стерилност. Момичетата също намаляват възможността за зачеване на дете.

Муковисцидоза неизбежно води до трагични последствия. Комбинацията от нарастващи симптоми води до увреждане на пациента, невъзможност за самообслужване. Постоянните обостряния на бронхопулмоналната, сърдечно-съдовата система изчерпват пациента, създават стресови ситуации, загряват вече напрегнатата ситуация. Подходящата грижа, спазването на всички хигиенни правила, превантивното лечение в болницата и други необходими мерки удължават живота на пациента. Според различни източници, пациенти с муковисцидоза живеят до около 20-30 години.

Диагностика на кистозна фиброза

Диагностика на кистозна фиброза се състои от няколко етапа. Идеалът е генетично изследване на бъдещи майки и бъдещи бащи. Ако в генетичния код се открият патологични промени, те трябва незабавно да бъдат съобщени на бъдещите родители, да се консултират с тях за очаквания възможен риск и последствията, свързани с него.

В настоящия етап на медицинската практика не винаги е възможно да се извършат скъпоструващи генетични изследвания. Следователно, основната задача на педиатрите е ранното откриване на симптоми, предполагащи възможното наличие на такова заболяване като кистозна фиброза. Това е ранна диагностика, която ще предотврати усложненията на заболяването, както и превантивни мерки, насочени към подобряване на условията на живот на детето.
Съвременната диагностика на кистозната фиброза се основава предимно на симптомите на хроничен възпалителен процес в бронхите и белите дробове. И с поражението на стомашно-чревния тракт - неговите съответни симптоми.

Диагностичният критерий, който потвърждава диагнозата, е повишено съдържание на хлорид в потта на пациента. Съдържанието на хлор при такива пациенти надвишава 60 mmol / l. Тестът се повтаря три пъти с определен интервал от време. Задължителен критерий е наличието на подходящи симптоми на лезии на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт.

При новородените липсата на първична изпражнения (меконий) или продължителна диария е подозрителна към кистозната фиброза.

Допълнителни лабораторни изследвания, които разкриват характерни патологични промени в работата на органите и системите.

  • Пълната кръвна картина показва намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина. Това състояние се нарича анемия. Скоростта на червените кръвни клетки - 3,5-5,5 млн. Скоростта на хемоглобина е 120-150 г / л.
  • Анализ на изпражненията - копрограма. Поражението на стомашно-чревния тракт и панкреаса е придружено от повишено съдържание на мазнини в фекалните маси (стеаторея), неразградени диетични фибри.
  • Анализ на слюнка. Слюнката най-често се заразява с патогенни микроорганизми. В допълнение към тях, в храчките се открива огромен брой имунни клетки (неутрофили, макрофаги, левкоцити). При изследването на храчките се установява чувствителността на съдържащите се в нея бактерии към антибиотици.

Лечение и профилактика на кистозна фиброза

  • Периодично изчиствайте бронхите от гъстата слуз.
  • Не позволявайте размножаването и разпространението на патогенни бактерии през бронхите.
  • Постоянно поддържайте имунитета на високо ниво, като се придържате към диетата и ядете храни, богати на всички полезни хранителни вещества.
  • Борба със стреса, произтичащ от постоянно изтощаващо състояние и на фона на терапевтични и профилактични процедури.

Съвременните методи на лечение включват няколко основни принципа: процедури за лечение по време на пристъпи на обостряне на заболяването и по време на временно затишие. Въпреки това, лекарства и методи за лечение, използвани в периода на ремисия, също се използват за обостряния.

При остри и хронични възпалителни процеси се използват:

  • Антибиотици с широк спектър на действие. Това означава, че се извършва целенасочено действие върху голям спектър от микроорганизми. Антибиотиците се приемат през устата под формата на таблетки, интрамускулно или интравенозно, в зависимост от състоянието на пациента. Количеството взето лекарство и режимът на дозиране, предписани от лекуващия лекар. Най-честите антибиотици, използвани при кистозна фиброза, са: кларитромицин, цефтриаксон, цефамандол.
  • Глюкокортикостероиди. Това е група лекарства с хормонален произход. Глюкокортикостероидите са добре доказани при остри възпалителни и инфекциозни процеси в организма. Най-често използваният и широко използван глюкокортикостероид се счита за преднизон. Употребата на хормонални лекарства е ограничена, защото те предизвикват много странични ефекти като остеопороза, образуване на стомашни и дуоденални язви, електролитни нарушения в тялото и много други. Въпреки това, при липса на ефекта на лекарства от други групи, се използват глюкокортикостероиди.
  • Преднизолон се предписва в най-тежките случаи, когато дихателните пътища са блокирани, за облекчаване на спазма на гладката мускулатура на бронхите, за увеличаване на лумена и за намаляване на силата на възпалителните реакции. По преценка на лекуващия лекар, приемането се извършва с краткосрочни курсове през седмицата или в големи дози за 1-2 дни (пулсотерапия).
  • Кислородна терапия. Извършва се както в остри състояния, така и дълго време през целия живот на детето. За целите на кислородната терапия се ръководят от показатели за насищане с кислород в кръвта. За тази цел се извършва пулсова оксиметрия. На върха на пръста наложи специална щипка, която е свързана с устройството - пулсов оксиметър. В рамките на една минута данните се четат от един от пръстите и се показват на екрана на монитора. Данните за пулсова оксиметрия се изчисляват като процент. Наситеността на кислород в кръвта обикновено е най-малко 96%. При кистозна фиброза тези числа са много по-ниски, поради което е необходимо да се използва инхалация на кислород.
  • Физикална терапия с инхалация. Затопляне на гръдния кош се използва като физиотерапия. В същото време, белодробните кръвоносни съдове и бронхите се разширяват. Подобрена въздушна проводимост и газообмен в белите дробове. Заедно с употребата на инхалирани лекарства, засилва се почистването на белодробната тъкан и бронхите от застоял вискозен слуз в тях.

Лекарствата за вдишване включват:

  • 5% разтвор на ацетилцистеин - разгражда силните връзки на слуз и гнойни храчки, като по този начин улеснява бързото отделяне на тайната.
  • Физиологичният разтвор на натриев хлорид (0,9%) също спомага за изтъняване на дебелината на храчките.
  • Натриев кромогликат. Лекарството, заедно с инхалаторните глюкокортикоиди (флутиказон, беклометазон), намалява силата на възпалителната реакция в бронхите, а също има антиалергична активност, разширява дихателните пътища.
  • Корекция на храносмилателни нарушения. Проведени за подобряване на смилаемостта на ядената храна, чрез балансирана диета с добавка на висококалорични храни към диетата (заквасена сметана, сирене, месни продукти, яйца). За да се подобри обработката и усвояването на приема на храна, тези пациенти получават допълнително ензимни препарати (креон, панцинорм, празнични и др.).
  • Изкуственото хранене на бебета до една година са разработили специални хранителни добавки от вида "Dietta Plus", "Dietta Extra" - произведени във Финландия, "Portagen" - произведени в САЩ, и "Humana Heilnahrung" - произведени в Германия.
  • При нарушения на черния дроб се вземат лекарства, които подобряват метаболизма му, предпазват от вредното въздействие на токсините и други вредни вещества от нарушения метаболизъм. Такива лекарства включват: хептрал (адеметионин), есенциале, фосфоглив. Когато патологични промени на жлъчния мехур и нарушаване на изтичането на жлъчката, предписват ursodeoxycholic киселина.
  • Лечението на хронични огнища на инфекцията е задължително. Децата, като превантивна мярка, се преглеждат от лекари отоларинголог за възможно наличие на ринит, синузит, възпалено гърло, аденоиди и други инфекциозни и възпалителни заболявания на горните дихателни пътища.
  • Най-важните превантивни мерки включват пренатална диагностика на бременни жени и плод за дефекти в гена на кистозната фиброза. За тази цел се извършват специални ДНК тестове, като се използва полимеразна верижна реакция.

Внимателното обслужване на децата, превенцията на влиянието на вредните фактори на околната среда, доброто хранене, умереното физическо натоварване и хигиената ще укрепят имунитета на детето и ще удължат живота му при възможно най-комфортни условия.

Каква е прогнозата за кистозна фиброза

В настоящия етап на развитие на медицината, хората с муковисцидоза могат да живеят дълъг и пълен живот, осигурявайки навременно, адекватно и постоянно лечение. Различни видове усложнения, произтичащи от неспазване на предписанията на лекаря или в резултат на прекъсване на лечението, могат да причинят прогресия на заболяването и развитие на необратими промени в различни органи и системи, което обикновено води до смърт на пациентите.

Кистозната фиброза се характеризира с образуването на гъста и вискозна слуз във всички жлези на тялото, която запушва отделителните канали на жлезите и се натрупва в засегнатите органи, което води до нарушаване на тяхната функция.

Когато е засегната кистозна фиброза:

  • Белодробна система. Вискозната слуз запушва бронхиалния лумен, предотвратявайки нормалния газообмен. Защитната функция на слузта, която се състои в неутрализиране и отстраняване на праховите частици и патогенните микроорганизми, които навлизат в белите дробове от околната среда, е нарушена. Това води до развитие на инфекциозни усложнения - пневмония (пневмония), бронхит (възпаление на бронхите), бронхиектазии (патологично разширяване на бронхите, придружено от разрушаване на нормалната белодробна тъкан) и хронична дихателна недостатъчност. На последния етап от заболяването намалява броя на функционалните алвеоли (анатомични образувания, които директно обменят газове между кръвта и въздуха) и повишава кръвното налягане в белодробните съдове (развива се белодробна хипертония).
  • Панкреас. Обикновено тя образува храносмилателни ензими. След екскреция в червата те се активират и участват в преработката на храната. При кистозна фиброза, вискозната тайна се забива в каналите на жлезата, в резултат на което се активира ензимите в самия орган. В резултат на разрушаването на панкреаса се образуват кисти (кухини, пълни с тъкан от мъртво тяло). Характерният за това състояние възпалителен процес води до пролиферация на съединителна (белег) тъкан, която замества нормалните клетки на жлезата. В крайна сметка има дефицит не само в ензима, но и в хормоналната функция на органа (нормално, инсулин, глюкагон и други хормони се образуват в панкреаса).
  • Черен дроб. Стагнацията на жлъчката и развитието на възпалителни процеси водят до растеж на съединителната тъкан в черния дроб. Хепатоцитите (нормални чернодробни клетки) се унищожават, което води до намалена функционална активност на органа. На последния етап се развива цироза, която често е причина за смъртта на пациентите.
  • Червата. Обикновено чревните жлези отделят голямо количество слуз. При кистозна фиброза, отделителните канали на тези жлези са блокирани, което води до увреждане на чревната лигавица и нарушена абсорбция на храната. В допълнение, натрупването на гъста слуз може да наруши чревния поток от фекални маси, в резултат на което може да се развие чревна обструкция.
  • Сърце. При кистозна фиброза сърцето е засегнато за втори път поради патологията на белите дробове. Поради повишеното налягане в белодробните съдове, натоварването на сърдечния мускул, което трябва да се намали с по-голяма сила, значително се увеличава. Компенсаторните реакции (увеличаване на размера на сърдечния мускул) във времето са неефективни, в резултат на което може да се развие сърдечна недостатъчност, характеризираща се с неспособност на сърцето да изпомпва кръв в тялото.
  • Репродуктивната система. Повечето мъже с муковисцидоза страдат от безплодие. Това се дължи или на вродено отсъствие или блокиране от слуз на семенната връзка (съдържащ съдовете и нервите на тестиса, както и семепровода). Жените имат повишен вискозитет на слуз, секретиран от цервикалните жлези. Това затруднява преминаването на сперматозоидите (мъжките зародишни клетки) през цервикалния канал, което затруднява жените да забременеят.

Гореописаните промени в различни органи могат да причинят нарушение на физическото развитие на болно дете. В същото време трябва да се отбележи, че умствените способности на децата с муковисцидоза не са нарушени. С адекватна поддържаща грижа те могат да посещават училище, да постигат успех в различни видове изследователски дейности и да живеят пълноценен живот в продължение на много години.

Какви могат да бъдат усложненията на кистозната фиброза

Кистозната фиброза се характеризира с нарушена форма на слуз във всички жлези на тялото. Получената слуз съдържа малко вода, е твърде вискозна и дебела и обикновено не може да се откроява. В резултат се образуват слузните пробки, които блокират лумена на екскреторните канали на жлезите (слузта се натрупва в тъканта на жлезата и я уврежда). Нарушаването на секрецията на слуз води до поражение на цялото тяло, в което се намират жлезите, образуващи слуз, което води до клиничното протичане на заболяването.

Когато е засегната кистозна фиброза:

  • Белодробна система. Вискозната слуз запушва лумена на бронхите, нарушава дихателния процес и намалява защитните свойства на белите дробове.
  • Сърдечно-съдова система. Нарушена сърдечна функция поради органични белодробни заболявания.
  • Храносмилателната система. Нарушават се нарушенията на храносмилателните ензими на панкреаса и се появяват чревни и чернодробни увреждания.
  • Репродуктивната система. При жени с кистозна фиброза се наблюдава повишен вискозитет на цервикалната слуз, която предотвратява навлизането на сперматозоидите (мъжките зародишни клетки) в маточната кухина и пречи на процеса на оплождане. Азооспермия (липса на сперматозоиди в еякулата) е характерна за повечето мъже.

Увреждането на белодробната система може да бъде сложно:

  • Пневмония (пневмония). Натрупването на слуз в бронхиалното дърво създава благоприятни условия за растежа и размножаването на патогенни микроорганизми (Pseudomonas aeruginosa, pneumococci и др.). Прогресирането на възпалителния процес е съпроводено с нарушаване на газообмена и миграция на голям брой защитни клетки (левкоцити) в белодробната тъкан, които без подходящо лечение могат да доведат до необратими промени в белите дробове.
  • Бронхит. Този термин се отнася до възпаление на стените на бронхите. Бронхитът обикновено има бактериален характер, характеризира се с продължително, хронично течение и резистентност към лечението. В резултат на развитието на възпалителния процес, бронхиалната мукоза се разрушава, което също допринася за развитието на инфекциозни усложнения и допълнително влошава протичането на заболяването.
  • Бронхоектатна болест. Бронхиектазията е патологичното разширение на малките и средните бронхи, което е резултат от увреждане на стените им. При кистозна фиброза се затруднява запушването на бронхиалната слуз. Мукусът се натрупва в кухините, които образуват (което също допринася за развитието на инфекцията) и се освобождава по време на кашлица в големи количества, понякога с кръвни ивици. На последния етап промените в бронхите стават необратими, в резултат на което може да се наруши външното дишане, появява се недостиг на въздух (чувство за липса на въздух) и често възниква пневмония.
  • Ателектаза. Този термин се отнася до падането на един или няколко дяла на белия дроб. При нормални условия, дори и при най-дълбоко издишване в алвеолите (специални анатомични структури, в които се осъществява газообмен), винаги остава малко количество въздух, което ги предпазва от падане и залепване. Когато луменът на бронха се припокрива с лигавицата, въздухът, който е в алвеолите по-далеч от мястото на запушване, постепенно се абсорбира, в резултат на което алвеолите се срутват.
  • Пневмоторакс. Пневмотораксът се характеризира с проникване на въздух в плевралната кухина в резултат на нарушение на неговата цялост. Плевралната кухина е запечатано пространство, образувано от два листа на серозната мембрана на белите дробове - вътрешната, непосредствено до белодробната тъкан и външната, прикрепена към вътрешната повърхност на гърдите. По време на вдишване гърдите се разширяват и се създава отрицателно налягане в плевралната кухина, което води до преминаване на въздуха от атмосферата в белите дробове. Причината за пневмоторакс при кистозна фиброза може да бъде руптура на бронхиектазии, поражение на плеврален гниещ инфекциозен процес и т.н. Въздухът, акумулиращ се в плевралната кухина, изтръсква засегнатия белодробен организъм отвън, в резултат на което може да бъде напълно изключен от действието на дишането. Това състояние често представлява опасност за живота на пациента и изисква спешна медицинска намеса.
  • Белодробна фиброза. Този термин се отнася до растежа на влакнеста (белег) тъкан в белите дробове. Причината за това обикновено е честа пневмония и бронхит. Нарастващата фиброзна тъкан измества функционалната тъкан на белите дробове, която се характеризира с постепенно влошаване на процеса на обмен на газ, увеличаване на задух и развитие на дихателна недостатъчност.
  • Дихателна недостатъчност. Това е крайната проява на различни патологични процеси и се характеризира с невъзможността на белите дробове да осигурят адекватно кислородно снабдяване на кръвта, както и отстраняването на въглеродния диоксид (страничен продукт на клетъчното дишане) от тялото. Обикновено това усложнение се развива с неправилно или интермитентно лечение на кистозна фиброза и се характеризира с много лоша прогноза - повече от половината пациенти с тежка дихателна недостатъчност умират в рамките на първата година след поставянето на диагнозата.

Увреждането на сърдечно-съдовата система може да доведе до:

  • "Белодробно" сърце. Този термин се отнася до патологични промени в дясното сърце, които нормално изпомпват кръв от вените на тялото до белите дробове. Промени в съдовете на белите дробове поради нарушена доставка на кислород до стените им, което е свързано с блокиране на отделните бронхи, ателектаза и възпалителни процеси (пневмония, бронхит). Резултатът от това е фиброза на стените на кръвоносните съдове и удебеляване на мускулната им мембрана. Съдовете стават по-малко еластични, така че сърцето трябва да полага повече усилия, за да ги напълни с кръв. В началния етап това води до миокардна хипертрофия (увеличаване на обема на сърдечния мускул), но с напредването на болестта този компенсаторен отговор е неефективен и се развива сърдечна (дясна вентрикуларна) недостатъчност. Тъй като сърцето не е в състояние да изпомпва кръв към белите дробове, то се натрупва във вените, което води до развитие на оток (в резултат на повишено венозно кръвно налягане и освобождаване на течна кръв от съдовото легло) и нарушаване на общото състояние на пациента (поради липса на кислород в тялото).
  • Сърдечна недостатъчност. Увеличаването на сърдечния мускул в обема значително нарушава кръвоснабдяването му. Това също допринася за нарушаването на газообмена, който се развива с различни усложнения на дихателната система. Резултатът от тези процеси е промяна в структурата на мускулните клетки на сърцето, тяхното изтъняване, растежа на белег в сърдечния мускул (фиброза). Последният етап от тези промени е развитието на сърдечна недостатъчност, която е често срещана причина за смърт при пациенти с муковисцидоза.

Увреждането на храносмилателната система може да бъде сложно:

  • Разрушаването на панкреаса. Обикновено клетките на панкреаса произвеждат храносмилателни ензими, които се секретират в червата. При кистичната фиброза този процес се нарушава поради запушване на екскреторните канали на органа, в резултат на което ензимите се натрупват в жлезата, активират се и започват да унищожават (изсмукват) жлезата отвътре. Резултатът е некроза (клетъчна смърт на органа) и образуването на кисти (кухини, пълни с некротични маси). Такива промени обикновено се откриват веднага след раждането или през първите месеци на дете с кистозна фиброза.
  • Захарен диабет Някои клетки на панкреаса произвеждат хормона инсулин, който осигурява нормалната абсорбция на глюкозата от клетките на тялото. Некрозата и образуването на кисти водят до разрушаване на тези клетки, в резултат на което количеството на произведения инсулин намалява и се развива захарен диабет.
  • Чревна обструкция. Нарушаване на преминаването на изпражненията в червата поради лоша преработка на храната (която е свързана с липса на храносмилателни ензими), както и освобождаването на гъста и вискозна слуз чревни жлези. Това състояние е особено опасно при новородени и кърмачета.
  • Цироза на черния дроб. Патологични промени в черния дроб се дължат на стомашна жлъчка (каналът, през който жлъчката навлиза в червата от черния дроб преминава през панкреаса), което води до развитие на възпалителен процес и растеж на съединителна тъкан (фиброза). Последният етап от описаните промени е цироза на черния дроб, характеризираща се с необратима замяна на чернодробните клетки с белег и увреждане на всички функции на органа.
  • Забавяне на физическото развитие. Без адекватно лечение, децата с муковисцидоза значително изостават във физическото си развитие. Това се дължи на недостатъчното количество кислород в кръвта, намаляване на абсорбцията на хранителни вещества в червата, чести инфекциозни заболявания и нарушени защитни функции на организма (поради увреждане на черния дроб).

Има ли пренатална диагностика на кистозна фиброза

Пренатална (преди раждането на детето) диагноза кистозна фиброза ви позволява да потвърдите или изключите наличието на това заболяване в плода. Кистозна фиброза в плода може да бъде открита в ранна бременност, което ви позволява да повдигнете въпроса за неговото прекратяване.

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което детето наследява от болни родители. Заболяването се предава чрез автозомно рецесивна черта, т.е. за да се роди дете болно, трябва да наследи дефектни гени от двамата родители. Ако съществува такава вероятност (ако и двамата родители имат муковисцидоза, ако семейството вече е имало деца с това заболяване и т.н.), има нужда от пренатална диагностика.

Пренаталната диагностика на кистозна фиброза включва:

полимеразна верижна реакция (PCR);
биохимично изследване на околоплодната течност.

Полимеразна верижна реакция

PCR е модерен изследователски метод, който ви позволява да определите точно дали плодът има дефектен ген (при кистозна фиброза той се намира на хромозома 7). Материалът за изследването може да послужи като всяка тъкан или течност, съдържаща ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина - основа на човешкия генетичен апарат).

Източникът на фетална ДНК може да бъде:

  • Bioptat (парче тъкан) на хориона. Хорионът е фетална мембрана, която осигурява развитието на ембриона. Премахването на малка площ от него на практика не причинява вреда на плода. С този метод прибягва до ранна бременност (от 9 до 14 седмица).
  • Амниотична течност. Течността около плода през целия период на вътрематочно развитие съдържа определен брой фетални клетки. Приемането на амниотична течност (амниоцентеза) се прибягва до по-късен етап от бременността (от 16 до 21 седмици).
  • Кръвта на плода. Този метод се използва след 21 седмица от бременността. Под контрола на ултразвуковото устройство се вкарва специална игла в съда от пъпната връв, след което се събира 3 до 5 ml кръв.

Биохимично изследване на околоплодната течност

Кистичната фиброза е заразна?

Това заболяване се развива поради дефект в гена, кодиращ синтеза на специален протеин, трансмембранния регулатор на проводимостта на кистозната фиброза. Този ген се намира на дългото рамо на седмата хромозома. Има около хиляда различни варианта на неговата мутация, които водят до един или друг вариант на развитие на болестта, както и до различната острота на нейните симптоми.

Дефектът на този протеин намалява проникващата способност на специалните трансмембранни клетъчни помпи за хлорни йони. Така хлорните йони са концентрирани в клетката на жлезите на външната секреция. Следвайки хлорните йони, които носят отрицателен заряд, натриеви йони с положителен заряд се втурват, за да поддържат неутрален заряд вътре в клетката. След натриевите йони, водата влиза в клетката. Така водата се концентрира вътре в клетките на жлезите на външната секреция. Областта около клетките се дехидратира, което води до удебеляване на секрецията на тези жлези.

Както бе споменато по-горе, болестта се предава изключително генетично. Предаването от един човек на друг е възможно само вертикално, т.е. от родители на деца. Важно е да се отбележи фактът, че не всички 100% от децата развиват кистозна фиброза, ако един от родителите е болен.

Предаването на това заболяване е автозомно рецесивно, т.е. за да се появи поне минималната вероятност да се появи болно дете, и двамата родители трябва да бъдат носители на този дефектен ген. В този случай вероятността е 25%. Вероятността детето да бъде здравословен носител на болестта е 50%, а вероятността детето да е здрав и генът на заболяването да не се предава на него - 25%.

Възможно е да се изчислят вероятностите за раждане на болни, здрави носители и само здрави деца в двойки, в които единият или двамата партньори имат кистозна фиброза, но това е практически безсмислено. В този случай природата се е уверила, че болестта не се разпространява. Теоретично, жена с кистозна фиброза може да забременее, точно както човек с това заболяване може да забременее, но практическата вероятност от това е незначителна.

Ефективна ли е белодробната трансплантация за кистозна фиброза?

При кистозна фиброза възниква образуването на гъста, вискозна слуз във всички жлези на тялото. Първата и основна проява на заболяването е увреждане на белите дробове, което е свързано с образуването на лигавици в бронхите, дихателната недостатъчност, развитието на инфекциозни и дистрофични промени в тях. Ако не се лекува, се развива дихателна недостатъчност, което води до увреждане на други органи и системи - сърцето е засегнато, поради липса на кислород, централната нервна система е нарушена и физическото развитие е забавено. Белодробна фиброза и склероза (т.е. заместване на белодробната тъкан на белег) е необратим процес, при който белодробната трансплантация може да стане единствената ефективна терапевтична мярка.

Принцип на метода

При кистозна фиброза се случва едновременно двустранно увреждане на белодробната тъкан, поради което се препоръчва трансплантацията на двата белия дроб. Освен това, ако бъде трансплантиран само един бял дроб, инфекциозните процеси от втория (болен) бял дроб ще се разпространят към здравия, което ще доведе до неговото увреждане и рецидив на дихателната недостатъчност.

Белите дробове обикновено се вземат от мъртъв донор. Донорният бял дроб винаги е „чужд” за тялото на реципиента (лицето, на което е трансплантиран), затова преди операцията, както и през целия период на живот след трансплантацията, пациентът трябва да приема лекарства, които потискат активността на имунната система (в противен случай ще се получи отхвърляне на присадката). Освен това, трансплантацията на белите дробове няма да излекува кистозната фиброза, но ще елиминира само нейните белодробни прояви, така че лечението на основното заболяване също трябва да се извършва до края на живота ви.

Белодробната трансплантация се извършва под обща анестезия и продължава от 6 до 12 часа. По време на операцията пациентът е свързан със сърдечно-белодробната машина, която захранва кръвта с кислород, отстранява въглеродния диоксид и циркулира кръвта в тялото.

Белодробната трансплантация може да бъде сложна:

  • Смъртта на пациента по време на операцията.
  • Отхвърляне на присадката - това усложнение се случва доста често, въпреки внимателния подбор на донорите, тестовете за съвместимост и продължаващата терапия с имуносупресори (лекарства, които потискат активността на имунната система).
  • Инфекциозни заболявания - те се развиват в резултат на инхибиране на активността на имунната система.
  • Страничните ефекти на имуносупресорите са метаболитни нарушения в организма, увреждане на урогениталната система, развитие на злокачествени тумори и т.н.

Не се извършва белодробна трансплантация за муковисцидоза:

в случай на цироза на черния дроб;
с необратимо увреждане на панкреаса;
със сърдечна недостатъчност;
с бъбречна недостатъчност;
пациенти с вирусен хепатит (C или B);
наркомани и алкохолици;
в присъствието на злокачествени тумори;
хора със СПИН (синдром на придобита имунна недостатъчност).

Как се предава кистозна фиброза

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се наследява от болни родители на деца.

Човешкият генетичен апарат е представен от 23 двойки хромозоми. Всяка хромозома е компактно напълнена ДНК молекула (дезоксирибонуклеинова киселина), съдържаща огромен брой гени. Селективното активиране на определени гени във всяка отделна клетка определя неговите физични и химични свойства, които в крайна сметка определят функцията на тъканите, органите и целия организъм.

По време на зачеването 23 мъжки и 23 женски хромозоми се сливат, което води до пълноценна клетка, която поражда развитието на ембриона. Така, когато се формира набор от гени, детето наследява генетична информация от двамата родители.

Муковисцидозата се характеризира с мутация само на един ген, разположен на хромозома 7. В резултат на този дефект, епителните клетки, покриващи екскреторните канали на жлезите, започват да натрупват голямо количество хлор, а натрий и вода преминават в тях след хлор. Поради липсата на вода секретираната лигавична секреция става гъста и вискозна. Той "се забива" в лумена на отделните канали на жлезите на различни органи (бронхи, панкреас и др.), Което причинява клиничните прояви на заболяването.

Кистозната фиброза се наследява от автозомно-рецесивен признак. Това означава, че детето ще бъде болно само ако наследява мутантни гени от двамата родители. В случай на наследяване само на 1 мутантен ген, няма да има клинични прояви на заболяването, но детето ще бъде асимптоматичен носител на заболяването, в резултат на което рискът от раждане на болното потомство ще остане.

За да се идентифицира дефектен ген и да се оцени рискът от болно дете, се осигурява молекулярно генетично изследване на бъдещите родители.

Високо рисковите групи включват:

  • Двойки, в които един или двамата съпрузи имат кистозна фиброза.
  • Хора, родители или близки роднини, от които (баби и дядовци, братя и сестри) страдат от кистозна фиброза.
  • Женени двойки, които преди това са имали дете с кистозна фиброза.

Генетичните изследвания на родителите могат да разкрият:

  • Че двамата родители са болни. В този случай вероятността да има болно дете е 100%, тъй като и бащата, и майката имат и двата гена на седмата двойка хромозоми са мутанти.
  • Това, че един от родителите е болен, а вторият е здрав. Едно дете от такава двойка ще има асимптоматичен носител на гена на кистозната фиброза, тъй като ще наследи 1 дефектен ген от един родител и един нормален ген от другия.
  • Това, че един от родителите е болен, а вторият е асимптоматичен носител. В този случай детето ще бъде болен или асимптоматичен носител на заболяването.
  • Че двамата родители са асимптоматични носители на гена на кистозната фиброза. Вероятността да имаш болно дете в този случай е 25%, докато вероятността да имаш асимптоматичен носител е 50%.

В зависимост от резултатите от генетичното изследване се изчислява вероятността за наличие на болно дете. Ако съществува такава вероятност, се препоръчва да се извърши пренатална диагностика на кистозна фиброза в ранна бременност (от 9 до 16 седмици) (малка игла на феталната мембрана се взима със специална игла, клетките от които се изследват за наличие на генетични мутации). В случай на откриване на заболяването в плода се повдига въпросът за аборта.

Ефективно ли е лечението на кистозна фиброза?

Традиционната медицина е доста мощно оръжие в борбата срещу почти всяка болест, ако мъдро използвате съветите си. Кистозната фиброза може да се лекува само с лекарства от естествена аптека само в началния етап, когато проявите на болестта са минимални. В по-тежките стадии на заболяването е необходимо да се намеси с традиционната медицина със синтетични и пречистени лекарства, които нямат аналог в природата. В противен случай болестта ще бъде извън контрол и пациентът може да умре.

При кистозната фиброза най-разпространените са естествените муколитици - означава, че се разрежда храчки. Използват се както вътре, така и под формата на вдишване.

Групата на естествените муколитици включват:

thermopsis;
мащерка;
корен от женско биле;
Althea корен и други.

Можете също да използвате естествени спазмолитици - средство за отпускане на гладките мускули. При това заболяване е полезно да се отпуснат мускулите на бронхите и да се увеличи техният дренаж. Въпреки това, трябва да вземате тези отвари и инфузии много внимателно, поради променливостта на дозата. Промените в дозата на лекарствата, които разширяват лумена на бронхите, са опасни, защото ускоряват прогресията на хроничния бронхит и доближават пневмофиброзата - замяната на белодробната тъкан със съединителна тъкан. Вътрешни и под формата на инхалации се използват естествени спазмолитици.

Групата на естествените спазмолитици включват:

беладона;
девисил;
лайка;
невен;
мента;
риган и др.

Естествените антисептици също могат да бъдат от полза, но не трябва да се очаква много ефекти от тях. Тяхната основна задача може да бъде предотвратяването на инфекции на стомашно-чревния тракт по цялата му дължина. Тези инфузии и отвари могат да се използват вътре и за изплакване на устата.

Групата на естествените антисептици включват:

борова кора;
карамфил;
боровинки;
боровинки;
мащерка;
евкалипт;
босилек и др.

Каква е класификацията на муковисцидозата

Има няколко форми на кистозна фиброза, които се определят в зависимост от преобладаващото увреждане на определени органи. Трябва да се отбележи, че такова разделение е много условно, тъй като при това заболяване до известна степен са засегнати всички органи и системи на тялото.

В зависимост от преобладаващите клинични прояви се различават:

белодробна форма;
чревна форма;
смесена форма;
изтрити форми;
мекониален илеус.

Белодробна форма

Той се среща при 15-20% от пациентите и се характеризира с първично увреждане на белите дробове. Заболяването обикновено възниква от първите години от живота на детето. Вискозен слуз се забива в бронхите на малки и средни размери. Намаляването на вентилацията на белите дробове води до намаляване на концентрацията на кислород в кръвта, което води до неизправност на всички вътрешни органи (на първо място, на централната нервна система). Също така, защитната функция на белите дробове е нарушена (обикновено микрочастиците от прах, вируси, бактерии и други токсични вещества, които влизат в белите дробове по време на дишането се отстраняват със слуз). Възникващи инфекциозни усложнения (пневмония, бронхит) водят до увреждане на белодробната тъкан и до развитие на фиброза (пролиферация на фиброзна тъкан в белите дробове), което допълнително влошава дихателната недостатъчност.

Чревна форма

Като първа проява на кистозна фиброза се среща при 10% от пациентите. Първите симптоми на заболяването се появяват 6 месеца след раждането, когато детето преминава към изкуствено хранене (хранителните и защитни вещества, съдържащи се в кърмата, временно спират развитието на болестта). Поражението на панкреаса води до липса на храносмилателни ензими, в резултат на което храната не се усвоява, а гниенето преобладава в червата. Нарушаването на абсорбцията на хранителни вещества води до хиповитаминоза, изоставане във физическото развитие, дистрофични промени в различни органи и т.н.

Смесена форма

Той се среща в повече от 70% от случаите. Характеризира се с едновременното наличие на симптоми на лезии на дихателната и храносмилателната системи.

Изтрити формуляри

Възникват в резултат на различни мутации на гена, отговорен за развитието на муковисцидоза. Класическата клинична картина на заболяването в този случай не се наблюдава и преобладава поражението на един или няколко органа.

Може да се появят изтрити форми на кистозна фиброза:

  • Синузит - възпаление на синусите, развиващо се в резултат на нарушение на изтичането на слуз от тях, което създава благоприятни условия за размножаване на патогенни микроорганизми.
  • Повтарящ се бронхит - също се развива в нарушение на изтичането на слуз, но клиничните прояви са леки, белодробната тъкан е засегната в по-малка степен и заболяването прогресира много бавно, което затруднява диагностиката.
  • Мъжкото безплодие - развива се в резултат на недоразвитието на семенната връзка или нарушена проходимост на семепровода.
  • Женското безплодие - наблюдавано с повишен вискозитет на слуз в цервикалния канал, в резултат на което сперматозоидите (мъжките зародишни клетки) не могат да проникнат в матката и да оплоди яйцеклетката (женската зародишна клетка).
  • Цироза на черния дроб - като изолирана форма на кистозна фиброза е изключително рядка и затова пациентите се лекуват дълго време за вирусен хепатит и други болести, които всъщност не съществуват.

Мекониален илеус

Този термин се отнася до чревна обструкция, причинена от оклузия на крайния илеум от меконий (първите изпражнения на новородено бебе, което е клетките на десквамирания чревен епител, амниотична течност, слуз и вода). Той се среща в около 10% от новородените. След 1 - 2 дни след раждането коремът на детето се набъбва, отбелязва се повръщане на жлъчката, тревожност, която по-късно се заменя с летаргия, намалена активност и симптоми на обща интоксикация (треска, сърцебиене, промени в общия кръвен тест).

Без спешно лечение може да настъпи разкъсване на червата и развитие на перитонит (възпаление на перитонеума - серозна мембрана, покриваща вътрешните органи), което често води до смърт на бебето.
Помага ли кинезитерапията при кистозна фиброза?
Терминът "кинезитерапия" включва набор от процедури и упражнения, които трябва да бъдат изпълнени от всички пациенти с кистозна фиброза. Тази техника допринася за отделянето на храчки от бронхиалното дърво, което подобрява вентилацията и намалява риска от развитие на много опасни усложнения.

постурално дрениране;
вибрационен масаж;
активен дихателен цикъл;
положително налягане по време на изтичане.

Същността на този метод е да се даде на пациента специална позиция, при която отделянето на слуз от бронхите е възможно най-интензивно. Преди започване на процедурата се препоръчва да се вземат лекарства, които разреждат храчките (муколитици). След 15-20 минути пациентът трябва да лежи на леглото, така че главата да е леко под гръдния кош. След това той започва да се търкаля от едната страна на другата, отзад към стомаха и така нататък. Слюнката, която се отделя едновременно, стимулира кашличните рецептори в големите бронхиални тръби и се излъчва от белите дробове заедно с кашлицата.

Принципът на метода се основава на подслушване на гърдите на пациента (ръчно или с помощта на специален апарат). Създадените вибрации подпомагат отделянето на слуз от бронхите и отделянето им от кашлица. Вибрационният масаж трябва да се извършва 2 пъти на ден. Честотата на подслушване трябва да бъде 30 - 60 удара в минута. Общо за 1 сеанс се препоръчва да се проведат 3 - 5 цикъла от 1 минута, между които трябва да има двеминутна пауза.

Това упражнение включва редуване на различни дихателни техники, които в комбинация насърчават отделянето на храчки от бронхите.

Активният цикъл на дишане включва:

  • Контрол на дишането. Трябва да дишате спокойно, бавно, без да натоварвате коремните мускули. Това упражнение се използва в прекъсванията между другите видове дишане.
  • Упражнения за разширяване на гърдите. На този етап е необходимо да се вземат най-дълбоките и най-бързите вдишвания, задръжте дъха си за 2-3 секунди и само след това издишайте. Такава техника допринася за преминаването на въздух в бронхите, блокирани от слуз и води до неговото отделяне и отстраняване. Извършване на това упражнение трябва да бъде 2 - 3 пъти, а след това се пристъпи към принудително изтичане.
  • Принудително изтичане Характеризира се с рязко, пълно и бързо издишване след дълбок дъх. Това допринася за преминаването на слуз в по-големите бронхи, откъдето е по-лесно да се отстрани с кашлица. След 2 - 3 принудителни изтичания се препоръчва да се извърши техниката "контрол на дишането" за 1 до 2 минути, след което целият комплекс може да се повтори.

Заслужава да се отбележи, че уместността и безопасността на такъв метод може да се определи само от специалист, затова преди употреба на описаното оборудване се препоръчва да се консултирате с Вашия лекар.

Положително налягане на издишване

Този метод поддържа малките бронхи в отворено състояние по време на изтичане, което допринася за освобождаването на храчки и възстановяването на бронхиалния лумен. За тази цел са разработени специални устройства, които представляват дихателни маски, оборудвани с клапани за повишаване на налягането и манометър (устройство за измерване на налягането). Препоръчва се такива маски да се прилагат 2 - 3 пъти на ден в продължение на 10 - 20 минути на сесия. Не се препоръчва повишаване на налягането в средата на изтичане с повече от 1 до 2 милиметра живак, тъй като това може да доведе до нараняване на белите дробове (особено при деца).
Каква е продължителността на живота на хората с кистозна фиброза?
Продължителността на живота при кистозна фиброза може да варира значително в зависимост от формата на заболяването и дисциплината на пациента. Статистически, средно, пациент с тази генетична болест живее между 20 и 30 години. Отбелязани са обаче отклонения от горните цифри както в една, така и в друга посока. Минималната продължителност на живота при новородено с тежка кистозна фиброза е няколко часа. Максималната записана продължителност на живота за тази патология е малко над 40 години.

Основните клинични форми на кистозна фиброза са: